Myeloproliferative Neoplasien (MPN)

GENETIK UND KLINIK

Unter den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) wird eine Reihe von chronischen Erkrankungen der myeloischen Reihe zusammengefasst. Die als MPN-Subtyp geltende chronische myeloische Leukämie (CML) geht stets mit einem BCR-ABL Rearrangement einher. Bei 90-95% der Erkrankten ist die klassische Philadelphia-Translokation t(9;22) verantwortlich für das entstandene Fusionsgen, welches zu einer abnormen und hyperaktiven Tyrosinkinase führt. In den übrigen Fällen liegt entweder eine komplexe Translokation mit Beteiligung von weiteren Chromosomen vor oder das BCR-ABL-Rearrangement ist kryptisch bei zytogenetisch unauffälligen Chr. 9 und 22. FISH erlaubt die Detektion auch von kryptischen Rearrangements unabhängig der Grösse des Fusionsgens. Für einen Teil der BCR-ABL negativen MPN ist die somatisch erworbene Punkmutation JAK2 V617F bezeichnend. Diese Mutation liegt bei circa der Hälfte der Patienten mit einer primären Myelofibrose (PMF) oder einer essentiellen Thrombozythämie (ET) vor. Bei Polycythaemia vera (PV) Erkrankungen lässt sich diese Punktmutation im Exon 14 der Janus Kinase 2 in 95% der Fälle detektieren. Bei negativem JAK2 V617F Mutationsstatus finden sich in seltenen Fällen auch Mutationen an anderen Stellen des JAK2-Gens (Exon 12-Mutationen) oder im MPL-Gen. Auch chromosomale Aberrationen werden beobachtet: 30% der PV- und PMF-Fälle weisen meist unbalanzierte Störungen auf und in seltenen Fällen findet man auch bei einer ET einen veränderten Karyotyp.

AUFTRAG: Myeloproliferative Neoplasien (MPN)

  1. Diagnose MPN
  2. Verlaufskontrolle MPN

METHODE

  1. Konventionelle Chromosomenanalyse (Karyotyp)
  2. FISH: BCR-ABL t(9;22) (CML), Trisomie 8, Trisomie 9, Deletion 13 (13q14), Deletion 20 (20q12)
  3. Molekulargenetik: JAK2 V617F, JAK2 Exon 12, MPL W515 (PV,ET,PMF), BCR-ABL (qualitativ), MRD BCR-ABL (quantitativ)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

  • 2-5 ml Knochenmarkaspirat; 10 ml Blut
  • Heparin für Chromosomenanalyse
  • Heparin oder EDTA für Molekulargenetik und FISH
    Weitere Angaben zu Präanalytik

ENTNAHME UND ZUSTELLUNG

Knochenmarkaspirat oder Blut sollte möglichst rasch, idealerweise innerhalb 24h, nach Entnahme ins Labor zugestellt werden. Kostenloser Kurierdienst (Stadt Zürich) oder vorfrankierte Expressversandtüten können unter Kontakt Labor angefordert werden.

DAUER

4-14 Tage, BCR-ABL FISH 1 Tag

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Zur Auftragserteilung verwenden Sie bitte das Formular:
Auftrag für Tumorgenetik

Wichtig: Exakte Angaben zur Diagnose bzw. Verdachtsdiagnose und/oder zur Klinik.

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