Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

GENETIK UND KLINIK

Bei einem Myelodysplastischen Syndrom (MDS) ist die Hämatopoese beeinträchtigt. Die Erkrankung ist durch Zytopenie einer bis aller Zelllinien (Panzytopenie) und Dysplasien charakterisiert. Diese Zeichen können durch eine erhöhte Anzahl an Myeloblasten im peripheren Blut und/oder im Knochenmark begleitet werden. Die Abgrenzung zu anderen pathologischen Veränderungen des Knochenmarks kann sich mitunter schwierig gestalten. Die genetische Analyse kann die Diagnose MDS durch den Nachweis klonaler Aberrationen sichern. Zudem ist der Karyotyp für die Prognose des Krankheitsverlaufs bedeutsam (IPSS-Score). Einen aberranten Karyotyp findet man in etwa der Hälfte der de novo-MDS Fällen, bei den sekundären MDS weisen bis zu 80% der Patienten Chromosomenaberrationen auf. Die Bandbreite an chromosomalen Veränderungen ist sehr gross und variiert von einer isolierten Aberration bis zu einem komplexen Karyotyp (≥3 Aberrationen).

AUFTRAG: Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

  1. Diagnose MDS
  2. Verlaufskontrolle MDS

METHODE

  1. Konventionelle Chromosomenanalyse (Karyotyp)
  2. FISH: EVI1 (3q26), Monosomie/Deletion 5/5q, Monosomie/Deletion 7/7q, Trisomie 8, Deletion TP53 (17p13), Deletion 20 (20q12), Y Verlust

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

  • 2-5 ml Knochenmarkaspirat; 10 ml Blut
  • Heparin für Chromosomenanalyse
  • Heparin oder EDTA für Molekulargenetik und FISH
    Weitere Angaben zu Präanalytik

ENTNAHME UND ZUSTELLUNG

Knochenmarkaspirat oder Blut sollte möglichst rasch, idealerweise innerhalb 24h, nach Entnahme ins Labor zugestellt werden. Kostenloser Kurierdienst (Stadt Zürich) oder vorfrankierte Expressversandtüten können unter Kontakt Labor angefordert werden.

DAUER

4-14 Tage

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Zur Auftragserteilung verwenden Sie bitte das Formular:
Auftrag für Tumorgenetik

Wichtig: Exakte Angaben zur Diagnose bzw. Verdachtsdiagnose und/oder zur Klinik.

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