Multiples Myelom (MM)/Plasmozytom/ Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS)

GENETIK UND KLINIK

Plasmazellneoplasien sind gekennzeichnet durch den Nachweis (Immunelektrophorese oder Immunfixation) einer monoklonalen Gammopathie. Neben Anämie und Thrombozytopenie sind bei einem multiplen Myelom (MM) Veränderungen der Knochensubstanz charakteristisch. Zytogenetisch können die MM-Patienten in zwei grosse Gruppen eingeteilt werden. Die eine Gruppe weist einen hyperdiplodien Karyotyp auf, bei der zweiten finden sich IGH-Rearrangements. Dieser Gruppenzugehörigkeit, den verschiedenen IGH-Rearrangements und anderen Aberrationen werden verschiedene prognostische Werte zugeschrieben. Zudem sind auch Marker (z.B. MYC-Rearrangements) bekannt, die mit Krankheitsprogression assoziiert sind. In Bezug auf die Genetik gleicht die monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) dem MM. Da Plasmazellen eine niedrige Proliferationsrate aufweisen, ist bei Plasmazellneoplasien eine FISH-Analyse besonders angezeigt.

AUFTRAG: MM/Plasmozytom/MGUS

  1. Diagnose MM/Plasmozytom/MGUS
  2. Verlaufskontrolle MM/Plasmozytom/MGUS

METHODE

  1. Konventionelle Chromosomenanalyse (Karyotyp)
  2. FISH an CD138+ Zellen: IGH-FGFR3 t(4;14), IGH-CCND1 t(11;14), IGH-MAF t(14;16), cMYC (8q24), IGH (14q32), -1p/+1q, Deletion 13 (13q14), Deletion TP53 (17p13), Aneuploidien: 3,5,9,11,15,19

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

  • 2-5 ml Knochenmarkaspirat; 10 ml Blut
  • Heparin für Chromosomenanalyse
  • Heparin oder EDTA für Molekulargenetik und FISH
    Weitere Angaben zu Präanalytik

ENTNAHME UND ZUSTELLUNG

Knochenmarkaspirat oder Blut sollte möglichst rasch, idealerweise innerhalb 24h, nach Entnahme ins Labor zugestellt werden. Kostenloser Kurierdienst (Stadt Zürich) oder vorfrankierte Expressversandtüten können unter Kontakt Labor angefordert werden.

DAUER

4-12 Tage

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Zur Auftragserteilung verwenden Sie bitte das Formular:
Auftrag für Tumorgenetik

Wichtig: Exakte Angaben zur Diagnose bzw. Verdachtsdiagnose und/oder zur Klinik.

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