Eosinophilie HES/CEL

GENETIK UND KLINIK

Bei Eosinophilien findet sich eine Vermehrung von eosinophilen Granulozyten. Ist keine klonale genetische Aberration auszumachen und auch keine erhöhte Anzahl Myeloblasten (<2%) im Blut zu erkennen, handelt es sich um ein hypereosinophiles Syndrom (HES). Werden Rearrangements der Kinasen PDGFRA/B und FGFR1 gefunden, fällt die Erkrankung unter die WHO-Entität „Myeloische und lymphatische Neoplasien mit Eosinophilie und Anomalien von PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1“. Das Aufdecken dieser Rearrangements (das FIP1L1-PDGFRA Rearrangement ist nur mit FISH oder Molekulargenetik detektierbar) ist nicht nur für die Diagnose sondern auch für die Behandlung relevant (Tyrosinkinase-Inhibitoren). Wenn eine andere (unspezifische) Aberration (z.B. Trisomie 8) aufgedeckt wird, ist eine chronische eosinophile Leukämie (CEL) gegeben. Eosinophilie kann auch Begleiterscheinung anderer Leukämien (z.B. AML mit inv16) sein.

AUFTRAG: Eosinophilie HES/CEL

Diagnose Eosinophilie HES/CEL
Verlaufskontrolle Eosinophilie HES/CEL

METHODE

Konventionelle Chromosomenanalyse (Karyotyp)
FISH: FIP1L1/PDGFRA (4q12), PDGFRB (5q33), FGFR1 (8p12)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

2-5 ml Knochenmarkaspirat; 10 ml Blut
Heparin für Chromosomenanalyse
Heparin oder EDTA für Molekulargenetik und FISH
Weitere Angaben zu Präanalytik

ENTNAHME UND ZUSTELLUNG

Knochenmarkaspirat oder Blut sollte möglichst rasch, idealerweise innerhalb 24h, nach Entnahme ins Labor zugestellt werden. Kostenloser Kurierdienst (Stadt Zürich) oder vorfrankierte Expressversandtüten können unter Kontakt Labor angefordert werden.

DAUER

4-14 Tage

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Zur Auftragserteilung verwenden Sie bitte das Formular:
Auftrag für Tumorgenetik

Wichtig: Exakte Angaben zur Diagnose bzw. Verdachtsdiagnose und/oder zur Klinik.

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