Akute myeloische Leukämie (AML)

GENETIK UND KLINIK

Akute myeloische Leukämien (AML) sind durch eine klonale Vermehrung von Myeloblasten gekennzeichnet. Eine AML kann in verschiedene Subtypen (FAB) eingeteilt werden, die oft mit spezifischen Chromosomenveränderungen einhergehen. Die Bestimmung des Karyptyps ist notwendig um die Erkrankung nach den Vorgaben der WHO zu klassifizieren. Häufige und prognostisch bedeutende chromosomale Veränderungen sind die Translokationen t(8;21) und t(15;17) (akute Promyelozytenleukämie), Inversionen bzw. Translokationen mit Beteiligung des CBFB- (16q22) und des EVI1-Locus (3q26) sowie Rearrangements des MLL-Locus (11q23). Neben diesen strukturellen Veränderungen, die in der Chromosomenanalyse meistens sichtbar sind, finden sich auch rekurrent Aneuploidien und auf molekularer Ebene Mutationen (z.B. NPM1 und FLT3), welche insbesondere bei normalem Karyotyp von prognostischer Bedeutung sind.

AUFTRAG: Akute myeloische Leukämie (AML)

  1. Diagnose AML
  2. Verlaufskontrolle AML

METHODE

  1. Konventionelle Chromosomenanalyse (Karyotyp)
  2. FISH: DEK-NUP214 t(6;9), RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) t(8;21), PML-RARA t(15;17), EVI1 (3q26), MLL (11q23), CBFB (16q22), Monosomie/Deletion 5/5q, Monosomie/Deletion 7/7q, Trisomie 8, Deletion TP53 (17p13)
  3. Molekulargenetik: CEBPA, FLT3 ITD, FLT3 TKD, KIT, NPM1, NPM1 MRD, Fusionstranskripte MRD

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

  • 2-5 ml Knochenmarkaspirat; 10 ml Blut
  • Heparin für Chromosomenanalyse
  • Heparin oder EDTA für Molekulargenetik und FISH
    Weitere Angaben zu Präanalytik

ENTNAHME UND ZUSTELLUNG

Knochenmarkaspirat oder Blut sollte möglichst rasch, idealerweise innerhalb 24h, nach Entnahme ins Labor zugestellt werden. Kostenloser Kurierdienst (Stadt Zürich) oder vorfrankierte Expressversandtüten können unter Kontakt Labor angefordert werden.

DAUER

4-10 Tage, PML-RARA-Nachweis mittels Schnell-FISH (6h)

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Zur Auftragserteilung verwenden Sie bitte das Formular:
Auftrag für Tumorgenetik

Wichtig: Exakte Angaben zur Diagnose bzw. Verdachtsdiagnose und/oder zur Klinik.

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