Bei pränataler Chromosomenuntersuchung zusätzlich Ausschluss des genetischen Risikos für häufige Erbkrankheiten

Im Rahmen einer indizierten oder gewünschten pränatalen Chromosomenuntersuchung, die eine Chorionbiopsie oder Amniozentese erfordert, kann am Biopsiematerial zusätzlich das Risiko für das Vorliegen einer Reihe von häufigen, schweren Erbkrankheiten beim ungeborenen Kind untersucht werden.

Diese Analysen erfolgen nur auf ausdrücklichen Wunsch der Schwangeren und nach entsprechender Information durch den behandelnden Arzt. Diese Zusatzuntersuchungen sind in der Regel nicht kassenpflichtig. Bei unauffälligem Resultat ist das jeweilige Krankheitsrisiko für das untersuchte Kind stark reduziert. Bei auffälligen Resultaten müssen zur Sicherung der Diagnose Zusatzuntersuchungen (z.B. Abklärung der Eltern) durchgeführt werden. Beispiele für solche Untersuchungen sind:

• Cystische Fibrose (Häufigkeit ca. 1 auf 2000 Geburten
• Fragiles X-Syndrom bei Knaben (Häufigkeit ca. 1 auf 4000 Knaben)
• Spinale Muskelatrophie (Häufigkeit ca. 1 auf 10’000 Geburten)

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