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Bei einer künstlichen Befruchtung ermöglicht die Polkörperdiagnostik das Aussortieren von Eizellen mit einer numerischen Chromosomenstörung. Während der Eizellreifung wird der zweifach vorliegende Chromosomensatz halbiert. Die eine Hälfte bleibt in der Eizelle, die andere wird, da sie nicht weiter benötigt wird, im Polkörper nach aussen ausgeschieden. Ereignen sich während dieses Vorgangs Fehlverteilungen der Chromosomen, was später im Embryo z.B. zu einer Trisomie oder Monosomie führen würde, so wird dies im Polkörper erkannt. Das entsprechende Chromosom fehlt im Polkörper oder es ist in doppelter Ausführung vorhanden.
Das Labor Genetica etablierte diese Diagnostik in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Bruno Imthurn (Kontakt und mehr Info) von der Frauenklinik des Universitätsspitals Zürich
Der Nachweis wird mit FISH-Sonden für diejenigen Chromosomen durchgeführt, bei denen am häufigsten Fehlverteilungen beobachtet werden. Es sind dies die Chromosomen Nr.13, 16, 18, 21 und 22.
Polkörper 1 und Polkörper 2. Isolation nur an spezialisiertem Zentrum
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