Fruchtwasser-Schnelltest

In Kombination mit einer Chromosomenanalyse an Zellen des Fruchtwassers kann der Fruchtwasser-Schnelltest mittels FISH oder PCR durchgeführt werden. In beiden Fällen können numerische Störungen (Aneuploidien) der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y und die Triploidie innerhalb ein bis zwei Tagen ausgeschlossen werden.
Der Schnelltest erfasst nicht alle Chromosomenanomalien. Er liefert ein provisorisches Resultat und darf deshalb nur im Zusammenhang mit einer vollständigen zytogenetischen Untersuchung durchgeführt werden. Bei einem pathologischen Befund muss bei Wunsch nach einem Abbruch der Schwangerschaft das Resultat einer Zweituntersuchung abgewartet werden, sofern nicht andere Hinweise (US-Befund) auf eine Entwicklungsstörung vorliegen.

Indikationen

Der Fruchtwasser-Schnelltest ist in den folgenden Situationen in Betracht zu ziehen

  • Erhöhtes Risiko aufgrund des mütterlichen Serum-Screenings
  • Auffälliger Ultraschallbefund
  • Ungewisser Ausgang der zytogenetischen Untersuchung z. B bei Fruchtwasserentnahmen in einer sehr späten Schwangerschaftswoche
  • Wunsch bei starker psychische Belastung der Mutter aufgrund der Wartezeit

Analyse: Fruchtwasser-Schnelltest (AneuPCR)

Nachweis numerischer Aberrationen (Trisomien, Monosomien) der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y

Methode

  • PCR: Quantitave Fluoreszenz-PCR/Kapillarelektrophorese von chromosomenspezifischen STR-Markern
  • FISH: Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) mit chromosomenspezifischen Sonden

Untersuchungsmaterial

natives Fruchtwasser (zusätzlich ca. 2-5 ml)

Dauer

1-2 Tage

Genetica AG - Weinbergstrasse 9 - CH-8001 Zürich | Telefon 044 251 90 94 - Fax 044 261 62 97 - E-Mail info@genetica-ag.ch - www.genetica-ag.ch