Chromosomenuntersuchung zur Erfassung von häufigen Chromosomenstörungen

Ein normaler Chromosomensatz (= Karyotyp) weist 46 Chromosomen auf. In den untersuchten Zellen sind alle Chromosomen doppelt vorhanden (= zweifacher, diploider Chromosomensatz); die eine Hälfte stammte ursprünglich von der Mutter, die andere vom Vater. Der weibliche Chromosomensatz zeigt zwei X-Chromosomen (Schreibweise des Karyotyps: 46,XX), der männliche ein X- und ein Y-Chromosom (46,XY).

Klinik und Genetik

Numerische Störungen

Veränderungen, welche die Anzahl der Chromosomen betreffen, werden als numerische Chromosomenstörungen bezeichnet. Sie verursachen beim Träger von wenigen Ausnahmen abgesehen schwere gesundheitliche Schädigungen. Beispiele sind die Trisomien, die bekannteste davon ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom. Hier liegt das Chromosom Nr. 21 in dreifacher Ausführung vor. Häufige Befunde betreffen fehlende oder überzählige Geschlechtschromosomen. Beim Turner-Syndrom fehlt neben dem vorhandenen X-Chromosom ein zweites X- oder ein Y-Chromosom, beim Klinefelter-Syndrom sind zwei X-Chromosomen und zusätzlich ein Y-Chromosom vorhanden.

Strukturelle Störungen

Ist die Chromosomenstruktur verändert, so spricht man von strukturellen Chromosomenaberrationen. Schwere Folgen haben Veränderungen, bei denen Chromosomenmaterial verloren gegangen ist (= Deletion) oder verdoppelt wurde (= Duplikation). Die Umkehr eines Chromosomenabschnittes innerhalb eines Chromosoms (= Inversion) oder ein Austausch von Chromosomenstücken zwischen zwei Chromosomen (= Translokation) hat in der Regel nur dann Folgen, wenn bei diesem Vorgang wichtiges genetisches Material verloren ging oder verdoppelt wurde. Inversionen und Translokationen können über Generationen vererbt werden. Werden sie in einer pränatalen Diagnose gefunden, sind sie dann als harmlos zu betrachten, wenn bereits ein Elterteil Träger der gleichen Chromosomenveränderung ist.

Analyse: Pränatale Chromosomenuntersuchung

Methode:

Amnionzellkultur; Karyotypisierung; bei Bedarfs molekular-zytogenetische Zusatzuntersuchungen

Untersuchungsmaterial:

10-20 ml Fruchtwasser

Dauer:

8-15 Tage

Zusätzlich mögliche Analysen am Fruchtwasser

• Fruchtwasser-Schnelltest
• FISH-Spezialuntersuchungen zum Ausschluss von Mikrodeletionen
• AFP-Bestimmung im Fruchtwasser
• Molekulargenetische Diagnosen
• Stoffwechselerkrankungen
• Intrauterine Infekte

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