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Die Amniozentese erfolgt ab der 15. Schwangerschaftswoche. Der Arzt sticht mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallkontrolle direkt durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand in die Fruchtblase und entnimmt daraus 10 bis 20 ml Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit). Die Untersuchungen im Labor erfolgen an den Zellen im Fruchtwasser (Amniozyten). Es handelt sich um abgeschilferte Hautzellen oder ausgeschiedene Zellen aus dem Urogenitaltrakt des Kindes.