Erfassung von uniparentalen Disomien

Klinik und Genetik:

Trisomien, die in einer befruchteten Eizelle vorliegen, können gelegentlich im Laufe der folgenden Zellteilungsschritte in einem Teil der Zellen genetisch korrigiert werden (trisomy rescue). Verbleiben dann in den korrigierten Zellen nur die beide Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares von einem Elternteil spricht man von uniparentaler Disomie (UPD). Im Zusammenhang mit genetischem Imprinting (Prägung) kann eine uniparentale Disomie eine Überexpression oder einen Ausfall einer genetischen Expression bewirken.
Für eine Reihe von Chromosomen führt dieser Zustand, wenn er im Kind vorliegt, zu schweren Entwicklungsstörungen führen (Beispiele Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom).

Bei bestimmten Situationen (Mosaiktrisomien resp. seltene, an sich nicht lebensfähige Trisomien), die diagnostisch nur in Chorionbiopsie frühzeitig erfasst werden können, ist das Risiko für eine klinisch relevante uniparentale Disomie beim Kind deutlich erhöht.
Durch eine molekulargenetische Abklärung kann eine UPD nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.

Analyse: Uniparentale Disomien (UPD)

  • Uniparentale Disomien 7 (UPD7)
  • Uniparentale Disomien 14 (UPD14)
  • Uniparentale Disomien 15 (UPD15)
  • Uniparentale Disomien 16 (UPD16)

Methode:

Kopplungsuntersuchung mit Chromosomen spezifischen STR-Markern (PCR und Fluoreszenzkapillarelektrophorese)

Untersuchungsmaterial:

Chorionbiopsie oder Fruchtwasser sowie je 5 ml EDTA-Blut der Kindseltern

Dauer:

2-3 Tage

Akkreditierter Test

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