Screening auf Mikrodeletions-Syndrome

Unser Labor bietet exklusiv eine erweiterte Untersuchung an Chorionbiopsien an, bei der mittels molekulargenetischer Verfahren (Mesenchym-PCR) lichtmikroskopisch nicht erkennbare strukturelle Chromosomenanomalien, sogenannte Mikrodeletion oder Mikroduplikationen entdeckt werden. Diese Methode ersetzt zudem in der Mehrzahl der Fälle die zeitaufwändige Langzeitkultur, da mit ihr auch die klinisch relevanten numerischen Chromosomenstörung sehr rasch nachgewiesen oder ausgeschlossen werden kann.

Dieses Screening erfasst mit hoher Zuverlässigkeit Anomalien, die zu schweren kindlichen Entwicklungsstörungen führen können:

Bekannte Krankheitsbilder, die auf einer Mikrodeletion beruhen

  • 4p- = Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • 5p- = Cri-du-Chat-Syndrom
  • Williams-Beuren-Syndrom (WBS-Deletion und WBS Duplikation)
  • Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
  • Miller-Dieker-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • DiGeorge-Syndrom (Velocardiofaciales Syndrom, CATCH22)
  • X-chromosomale Ichthyosis
  • Duplikation/Deletion 16p (ADHS/Autismus)

Analyse: Mikrodeletionsscreening

Methode:

Relative Quantifizierung (Chromosomendosismessung) mittels Realtime-PCR: Chromosomen 4, 5, 7, 8, 9, 12, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X und Y an isolierten mesenchymalen Zellen von Chorionzotten

Untersuchungsmaterial:

Chorionbiopsie

Dauer:

1-2 Tage

Akkreditierter Test

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