Chorionbiopsie

Die Chorionbiopsie, auch als CVS (chorionic villi sampling) bezeichnet, wird ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Mit einer feinen Biopsienadel werden 10 bis 50 mg Zellmaterial aus dem Chorion, der späteren Plazenta, entnommen. Die Entnahme geschieht unter Ultraschallkontrolle durch einen Stich durch die Bauchdecke (transabdominale Biopsie), seltener mittels eines Katheters durch die Vagina (transzervicale Biopsie).

Die Zellen des Chorions entstammen, wie die embryonalen Zellen, der befruchteten Eizelle (Zygote). Sie weisen eine hohe Zellteilungsrate auf, weshalb sie ideales Untersuchungsmaterial für eine rasche zytogenetische Diagnostik (z. Bsp. Chromosomenuntersuchung) darstellen.

Aufgrund des hohen Anteils an Kernmaterial in den Zotten, sind diese zudem bestens geeignet für molekulargenetische Untersuchungen, wie bespielsweise die zusätzliche Abklärung auf Mikrodeletionen oder Uniparentale Disomie.

Zudem können an Chorionzotten Screeninguntersuchungen auf häufige Erbkrankheiten oder eine vorgeburtliche Vaterschaftsabklärung durchgeführt werden.

Sicherheit und Fehlermöglichkeiten

Falsch negatives Ergebnis

Das Resultat der Chromosomenanalyse an Chorionzotten bietet grosse Sicherheit. Kleinste Chromosomenveränderungen oder Mosaike (d.h. das gleichzeitige Vorliegen von Zellen mit normalem und solchen mit defektem Chromosomensatz), können aber in der Routinediagnostik nicht in jedem Fall erkannt werden. Mosaike für die Trisomien 13 und 18, für den Turner-Karyotyp (45,X) und für sehr seltene strukturelle Chromosomenveränderungen können nur in den kindlichen Zellen vorliegen und so zu einem falsch negativen Ergebnis führen.
Das Wachstum mütterlicher Zellen kann das Ergebnis der Langzeit-Zellkultur verfälschen. In der Kurzzeit-Gewebekultur hingegen treten nie mütterliche Zellteilungen auf.
Insgesamt sind solche Fehldiagnosen extrem selten.

Falsch positives Ergebnis: Chorion-Mosaike

In 1 bis 2 Prozent der untersuchten Fälle treten im Chorion spontan Chromosomenveränderungen auf, ohne dass die kindlichen Zellen davon betroffen sind. Solche Resultate werden durch eine Chorion-Langzeitkultur oder eine molekulargenetische Untersuchung nachkontrolliert, und eine Amniozentese kann für weitere Abklärungen notwendig sein.

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