Pränataldiagnostik

Unter den Begriff Pränataldiagnostik oder vorgeburtliche Untersuchungen fallen alle medizinischen und labortechnischen Vorkehrungen, welche den Verlauf der Schwangerschaft kontrollieren, die Entwicklung des Kindes verfolgen und mögliche Schädigungen oder Erkrankung frühzeitig erkennen.

Werden Laborwerte am Blut der Schwangeren gemessen oder wird das Kind durch bildgebende Verfahren direkt beobachtet, spricht man von nicht-invasiver vorgeburtlicher Diagnostik. Darunter fallen: Die Ultraschalluntersuchungen, biochemische Tests aus dem mütterlichen Serum (Ersttrimester-Test, AFP-Plus Test), Bestimmung der kindlichen Rhesus D Blutgruppe an fetaler DNA im mütterlichen Blut.

Ist für die Untersuchung ein operativer Eingriff erforderlich ist, spricht man von invasiver Pränataldiagnose. Für genetische oder zytogenetische Untersuchungen am ungeborenen Kind ist, von wenigen Ausnahmen abgesehen, eine invasive Entnahme des Probemateriales notwendig. Entnommen werden: Chorionzotten bei einer Chorionbiopsie, Fruchtwasser bei einer Amniozentese und Nabelschnurblut bei einer Chordozentese. Auch für biochemische Analysen muss unter Umständen eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden (Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im Fruchtwasser).

Der invasive Eingriff ist mit einem Risiko für Schwangerschaftskomplikationen (Blutungen, Infektionen, Auslösung von Wehen mit Abort) verbunden. Aborte bedingt durch den Eingriff sind für die Chorionbiopsie und die Amniozentese kaum unterschiedlich und insgesamt sehr klein.

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