HNPP (tomakulöse Neuropathie)

GENETIK UND KLINIK

Diese autosomal-dominant vererbte Störung ist durch vermehrte Neigung zu Druckparesen charakterisiert. Typischerweise finden sich meist rezidivierende Kompressionssyndrome an physiologischen Engstellen (Karpaltunnelsyndrom, Sulcus-ulnaris-Syndrom) oder Druckläsionen des N. peronaeus am Fibulaköpfchen. Aber auch atypische Präsentationen mit wiederholten sensiblen Ausfällen oder Plexusläsionen können auftreten. Häufig bestehen zudem leichte distal-symmetrische Sensibilitätsstörungen. Der Erkankungsbeginn ist in der 2.–3. Lebensdekade, der Verlauf ist milde. Die Druckläsionen haben eine gute Rückbildungstendenz, trotzdem können aber residuelle Lähmungen fortbestehen. Elektrophysiologisch findet sich neben den Kompressionssyndromen eine demyelinisierende Polyneuropathie. Ursächlich findet man hier in ca 85% eine Deletion im Chromosomenabschnitt 17p11.2, so dass als „inverses Ereignis“ zur CMT1A eine Monosomie des PMP22-Gens vorliegt.

AUFTRAG: Tomakulöse Neuropathie, HNPP

Deletions- resp. Sequenzanalyse des PMP22-Gens bei tomakulöse Neuropathie resp. HNPP

METHODE

  1. Deletionsnachweis durch quantitative Realtime-PCR des PMP22-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der Exone 1-4 des PMP22-Gens

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

Duplikationsnachweis 1 Woche, Sequenzanalyse ca. 4 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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