X-chromosomales Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMTX)

GENETIK UND KLINIK

Die X-chromosomale CMT (CMTX) ist die zweithäufigste Form und für ca. 10% der hereditären, motorisch und sensiblen Neuropathien verantwortlich. Männer sind gewöhnlich stärker betroffen als Frauen. Häufig sind die motorischen Nervenleitgeschwindigkeiten reduziert (25–45 m/s). Aufgrund der oft nicht gleichmässig verteilten Neuropathie, kann die CMTX z.B. mit der chronisch-entzündlichen demyelinisierenden Polyneuropathie (CIDP) verwechselt werden.
Die Krankheit ist bedingt durch Mutationen im Gap-junction-Protein-1( GJB1)-Gen/Connexin 32, einem wichtigen Strukturprotein für Gap-junctions im peripheren und zentralen Nervensystem. Aufgrund des variablen Phänotyps sollte insbesondere bei fehlender Übertragung vom Vater zum Sohn eine CMTX stets in Erwägung gezogen und entsprechend genetisch abgeklärt werden.

AUFTRAG: Charcot-Marie-Tooth CMTX (Connexin 32)

Sequenzanalyse des GJB1/Connexin 32-Gens bei X-chromosomalem Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMTX)

METHODE

PCR und direkte Sequenzierung GJB1/Connexin 32-Gen (Exon2)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

2-3 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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