Periphere Neuropathien

Hereditäre periphere Neuropathien sind eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen des peripheren Nerven.
Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN), auch Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) genannt, ist die häufigste Form der hereditären Neuropathien. Anhand klinischer, elektrophysiologischer und histopathologischer Kriterien werden die CMT-Neuropathien weiter unterteilt. Anstelle der klinischen Kriterien wird zunehmend eine genetische Klassifikation verwendet, die auf dem jeweils betroffenen Gen basiert. Etwa 50% aller CMT-Erkrankungen sind auf Duplikationen des PMP22-Gens (CMT1A) zurückzuführen, alle anderen Gendefekte sind wesentlich seltener. Eine besondere Form der CMT ist die hereditäre demyelinisierende Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP oder tomakulöse Neuropathie), die wie CMT1A durch Mutationen im PMP22-Gen bedingt ist.
Bei den hereditären sensiblen Neuropathien ist die hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1 (HSN1, vgl. auch CMT2) am häufigsten. Auch hier besteht eine ausgeprägte genetische Heterogenität.

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