X-chromosomale spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (XBSMA)

GENETIK UND KLINIK

Die X-chromosomale spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (XBSMA) ist eine progrediente neuromuskuläre Erkrankung mit Degeneration der unteren Motorneuronen und hieraus resultierender Muskelschwäche, Muskelatrophie und Faszikulationen. Oft haben die Patienten eine Gynäkomastie und Hodenatrophie. Wegen Androgen-Insensivität ist die Fertilität reduziert. Prävalenz ca. 1:36’000.
Aufgrund des X-chromosomal rezessiven Erbgangs sind nur Männer betroffen. Die Untersuchung von weiblichen Familienmitglieder (mögliche Konduktorinnen) ist im Hinblick auf die Familienberatung indiziert.
XBSMA gehört in die Gruppe der Repeat-Erkrankungen und ist bedingt durch eine Expansion eines CAG-Repeats (> 38 CAGs) im Gen des Androgenrezeptors (AR).

AUFTRAG: Bulbospinale Muskelatrophie Kennedy (XBSMA)

Nachweis/Ausschluss von hemi- oder heterozygoten CAG-Repeatexpansionen im Androgenrezeptor-Gen

METHODE

PCR Exon 1 Androgenrezeptor-Gen und CAG-Repeatlängenbestimmung mittels Kapilliargelektrophorese (La Spada et al.,1991)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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