Nicht-syndromale Schwerhörigkeit (DFNB1, Connexin 26, GJB2)

GENETIK UND KLINIK

Die angeborene Form der Schwerhörigkeit wird mit einer Häufigkeit von 1:1000 angegeben. Etwa 60% der Fälle sind genetisch bedingt, wobei alle Erbgänge (dominant, rezessiv, X-gebunden oder mitochondrial) vorkommen und wahrscheinlich mehr als 100 verschiedene Gene involviert sind. Während die dominant vererbte Schwerhörigkeit (DFNA) meist mit einer späteren Manifestation der Schwerhörigkeit verbunden ist, treten rezessive Formen (DFNB) in 70-80% der Fälle schon kongenital auf.
Seltener sind X-chromosomal und mitochondrial bedingte Formen der Schwerhörigkeit.
Eine der häufigsten rezessiv vererbten Formen (= DFNB1) ist bedingt durch Mutationen im Connexin 26-Gen (Cx26, Connexin 26, GJB2). Connexin 26 gehört zur Familie der Connexine, welche interzelluläre Verbindungsbrücken („gap junctions“) darstellen und so den Austausch von schmalen Molekülen und Ionen zwischen einzelnen Zellen ermöglichen. Durch Unterbrechung der kanalartigen Verbindungen wird wahrscheinlich der Kaliumkreislauf innerhalb des Innenohrs behindert und so – je nach Art der Genveränderug – eine mehr oder weniger signifikante Schwerhörigkeit hervorgerufen.
Veränderungen im Connexin 26 Gen sind für ca. 50% aller Fälle von rezessiver Taubheit verantwortlich. Die häufigste Veränderung (ca. 80%) ist die Deletion einer Base (35delG).

AUFTRAG: Schwerhörigkeit (Connexin-26/GJB2)

Verdacht auf rezessiv vererbte kongenitale Schwerhörigkeit bedingt durch Mutationen im Connexin-26-Gen

METHODE

  1. Fluoreszenz-PCR und KapillarelektrophoreseNachweis zum Nachweis/Ausschluss der Mutationen 35delG
  2. PCR und direkte Sequenzierung Connexin-26-Gen (Exon 1)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

2-3 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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