Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, PKAN (PANK2)

GENETIK UND KLINIK

Die Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA, Juvenile Neuroaxonale Dystrophie, frühere Bezeichnung: Hallervorden-Spatz-Syndrom) umfasst eine sehr seltene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienten extrapyramidalen Funktionsstörungen (Dystonie, Rigor, Choreoathetose) und Eisenspeicherung im Gehirn, vor allem in den Basalganglien (Prävalenz ca. 1:1’000’000).
NBIA ist eine genetisch heterogene Krankheitsgruppe, die primär klinisch-radiologisch diagnostiziert wird (MRI). Ca. 50% der NBIA-Patienten weisen, wenn molekulargenetisch untersucht, Mutationen im PANK2-Gen (Chromosomenregion 20p13) auf. In diesen NBIA-Fällen wird die Krankheit als Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) bezeichnet. Die Behandlung der NBIA besteht noch weitgehend in palliativen Massnahmen.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufig findet sich Blutsverwandtschaft bei den Eltern der Patienten. Eine molekulare Charakterisierung ist wichtig im Hinblick auf die dann mögliche Pränataldiagnose bei weiterem Kinderwunsch.

AUFTRAG: PANK2

Nachweis/Ausschluss von Mutationen im PANK2-Gen

METHODE

PCR und Sequenzierung der Exone 1-7 des PANK2-Gen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

4 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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