Friedreich Ataxie

GENETIK UND KLINIK

Beginn der Krankheit im Kindesalter oder in der Adoleszenz, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter (late-onset Formen). Klinische Befunde sind Koordinationsstörungen, Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilität, Hohlfuss und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome. Die Ataxie ist progredient und führt 10 bis 20 Jahre nach Krankheitsbeginn zum Verlust der Gehfähigkeit. Prävalenz ca. 1: 50`000.
Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das verantwortliche FRDA1-Gen (in der Region 9q13) kodiert für Frataxin. In der Mehrzahl der Fälle liegen homozygote Expansionen eines GAA-Repeats im Intron 1 vor, seltener Punktmutationen in den übrigen kodierenden Genabschnitten. Alle Mutationen führen zu einem Mangel an Frataxin, wodurch die Funktion der Mitochondrien und der zelluläre Energiestoffwechsel beeinträchtigt werden. Neuere Therapieversuche zielen auf eine Wiederherstellung der Mitochondrienfunktion. Bei der Betreuung der Patienten stehen besonders die neurologischen und kardiologischen Symptome und allenfalls auch der Diabetes mellitus im Vordergrund.

AUFTRAG: Friedreich Ataxie (FRDA)

Nachweis/Ausschluss von GAA-Expansionen im FRDA-Gen

METHODE

PCR und Kapillarlektrophorese zum Nachweis von GAA-Normalallelen
TP-PCR (Triplet Primed PCR) und Kapillarlektrophorese zum indirekten Nachweis von Expansionen
Long-Expand-PCR und Agarosgelelektrophorese zur Längenbestimmungen von Expansionen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

2 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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