CADASIL

GENETIK UND KLINIK

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine genetische Erkrankung, die zu Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefässveränderungen (Mikroangiopathie) ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisbaren subcorticalen Befall mit frontaler Betonung.
Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Genetische Grundlage sind Mutationen im Notch3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosom 19.

AUFTRAG: CADASIL

Nachweis/Ausschluss von Hotspot-Mutationen im Notch3-Gen

METHODE

  1. PCR und Schmelzkurvenanalyse (HRM), Sequenzierung der Mutations-Hotspots Exons 3-6 (ca. 60-70% Sensivitität)
  2. Bei negativem Ergebnis in 1: erweiterte Hotspot-Analyse mittels PCR und direkte Sequenzanalyse der Exons 2, 8, 11, 14, 18, 19, 20, 22, 23 (über 90% Sensivitität)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

2-4 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie dieses Auftragsformular: Auftragsformular Molekulargenetik

Akkreditierter Test

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