Neurodegenerative Erkrankungen

In dieser Gruppe von erblichen neurologischen Krankheiten werden Leiden aufgeführt, die zum Verlust von Zellen des zentralen Nervensystems führen. Je nach Art und Lokalisation der betroffenen Gewebe oder Zellen sind unterschiedliche neurologische Symptome zu erwarten. In unserem Labor bieten wir folgende molekulargenetische Diagnostik an:

Degenerative Hirnerkrankungen

  1. Vaskuläre Gehirnerkrankungen mit erhöhtem Schlaganfallrisiko, Demenz, Migräne: CADASIL (hereditäres Multiinfarkt-Demenz-Syndrom), M. Fabry.
  2. DNA-Repeaterkrankungen mit choreatiformen Bewegungsstörungen und/oder Ataxie: Chorea Huntington und Huntington-disease like Krankheiten (DRPLA, HDL2), spinocerebelläre Ataxien, Friedreich Ataxie.
  3. Pathologische Ablagerungen von Proteinen oder Stoffwechselprodukten: Prion-Proteinerkrankungen (variant Creutzfeld-Jacob-Disease, vCJD) und Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN, Hallervorden-Spatz Syndrom).

Degenerative Rückenmarkserkrankungen

Erkrankungen der spinalen Motoneurone führen sekundär zum Verlust des innervierten Muskels. Aus diesem Grund werden solche erblichen Leiden als spinale Muskelatrophie bezeichnet.

  1. Spinale Muskelatrophien (SMA) Typ 1-3 (Werdnig-Hofmann, intermediäre SMA, Kugelberg-Welander)
  2. Bulbo-spinale Muskelatrophie Typ Kennedy (Repeat-Erkrankung)

Nicht-Syndromale Schwerhörigkeit

Angeborene isolierte Hörstörungen können durch Genmutationen verursacht sein. Eine nicht seltene Form von Hörstörung betrifft das Connexin-26-Gen.

Eine Vielzahl anderer, erblich bedingter zentralnervöser Leiden können heute molekular charakterisiert werden. Gerne beraten wir Sie und leiten Proben an nationale oder internationale Referenzzentren weiter (Kontakt Labor).

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