Proximale myotone Muskeldystrophie, PROMM (DM2)

GENETIK UND KLINIK

Die proximale myotone Muskeldystrophie (PROMM) ist eine Multisystemerkrankung mit proximaler Muskelschwäche, Myotonie, kardialen Symptomen und Katarakt. Prävalenz ca. 1:100’000. Beginn der Krankheit meist erst zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr. Im Gegensatz zu myotoner Dystrophie Steinert keine congenitalen Fälle beschrieben, sehr selten juveniler Beginn. Zudem proximal betonte Muskelschwäche unter Einschluss des Becken- und Schultergürtels mit häufigen Myalgien. Zusätzliche Symptome/Befunde: Myotonie, Tremor, kardiale Manifestationen mit Arrhythmie und Reizleitungsstörungen und evt. Kardiomyopathie, hintere Linsen-Kapseltrübung, endokrine Störungen, biochemische Anomalien (Hypogammaglobulinämie, Cholestase). Die Prognose wird durch das Ausmass der kardialen Beteiligung bestimmt. Die Ateminsuffizienz ist selten schwer. Die Patienten bleiben oft bis zum 60. Lebensjahr gehfähig.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Ursache ist die Expansion eines CCTG-Repeats im Intron 1 des CNBP/ZNF9-Gens (3q21). Gelegentlich, aber nicht konstant wurde Antizipation beschrieben. Die Zahl der CCTG-Repeats und das Erkrankungsalter sind nicht korreliert.

AUFTRAG: Myotone Muskeldystrophie, proximale (PROMM, DM2)

Nachweis/Ausschluss einer CCTG-Repeat Expansion im Intron 1 des CNBP/ZNF9-Gens

METHODE

PCR-Amplifikation von normalen Repeat-Trakt-Allelen (Liquori et al., Science 293: 864ff, 2001)
TP-PCR = indirekter Nachweis von CCTG-Expansionen (eigenes Protokoll)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

7-14 Tage

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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