Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP1 / HypoPP2)

GENETIK UND KLINIK

Die hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP) ist charakterisiert durch episodisch auftretende Muskellähmungen, die von einigen wenigen bis zu 24-48 Stunden anhalten und von einem Abfall des Kalium-Blutspiegels begleitet sind (Prävalenz ca. 1:100.000). Die Lähmungen betreffen oft alle Extremitäten gleichzeitig. Auslösende Faktoren sind kohlehydratreiche Mahlzeiten und Ruhepausen nach körperlicher Belastung. Die Krankheit setzt meist im zweiten Lebensjahrzehnt ein. Gelegentlich entwickeln Patienten mit hypoPP eine vakuoläre Myopathie, die später zur Ursache permanenter Muskelschwäche wird.
Die HypoPP wird autosomal-dominant mit speziell bei Frauen unvollständiger Penetranz vererbt. Etwa 70% der Fälle (= HypoPP1) haben Mutationen im CACNA1S-Gen (1q32), das für eine Untereinheit eines Muskel-Kalziumkanals kodiert. Etwa 10% der Fälle (= HypoPP2) haben Mutationen im SCN4A-Gen (17q23-q25), das für eine Untereinheit eines Muskel-Natriumkanals kodiert. Die elektromyographische Untersuchung unter Muskelbelastung zeigt eine fehlende Erregbarkeit der Muskelzell-Membran. Der Nachweis von Mutationen in einem der beiden Genen führt zur molekularen Klassifikation.
Kalium-Supplemente und/oder Behandlung mit Acetazolamid reduziert signifikant die Anzahl der Episoden und das Ausmass der Muskelschwäche.

AUFTRAG: Hypokalemische period. Paralyse (Hypo PP)

Gezielte Hotspot-Mutationsanalyse im CACNA1S- und SCN4A-Gen bei hypokaliämischer periodischer Paralyse Typ 1 oder 2

METHODE

  1. PCR und Sequenzierung der Exone 4, 11, 21 und 30 des CACNA1S-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der Exone 5, 12 und 18 des SCN4A-Gens

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

2-3 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie dieses Auftragsformular: Auftragsformular Molekulargenetik

Akkreditierter Test

Genetica AG - Weinbergstrasse 9 - CH-8001 Zürich | Telefon 044 251 90 94 - Fax 044 261 62 97 - E-Mail info@genetica-ag.ch - www.genetica-ag.ch