Adenosin-Monophosphat-Deaminase-Mangel (AMPD1)

GENETIK UND KLINIK

Der Mangel an muskelspezifischer Adenosin-Monophosphat-Deaminase (Myoadenylat-Desaminase,MAD gehört zu den häufigsten Ursachen einer metabolischen Myopathie. Die Ausprägung der klinischen Symptomatik ist sehr variabel und vollständigasymptomatische Verläufe wurden beschrieben. Die Symptome wie leichte Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen oder Myalgien und evt. Myoglobinurie werden vor allem bei Muskelbelastung klinisch manifest.
Das AMPD1-Gen (Adenosin-Monophosphat-Deaminase 1) liegt auf Chromosom 1 (1p13.2).
In der mitteleuropäischen Bevölkerung kommen zwei häufige Mutationen (c.34C>T/p.12Q>X) und c.143C>T/p.48P>L) vor, wobei Compoundheterozygotie für diese Allele keine Symptome verursacht. Lediglich Homozygotie (Häufigkeit 1:100) für die eine oder andere Mutation kann zu Symptomen führen. Die Häufigkeit von gesunden Überträgern beträgt 1:10.
Die Abklärung ist angesichts der Häufigkeit des Genotyps bei entsprechender Klinik einer Muskelbiopsie vorzuziehen.

AUFTRAG: Diverses: Adenosin-Monophosphat-Deaminase-Mangel (AMPD1)

Nachweis der zwei häufigsten AMPD1-Mutation c.34C>T/p.12Q>X und c.143C>T/p.48P>L bei klinischem Verdacht auf metabolische Myopathie

METHODE

PCR und Schmelzkurvenanalyse (HRM) / Sequenzanalyse der Exone 2 und 3 des AMPD1-Gens

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1-2 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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