Muskelkrankheiten

Erbliche Muskelerkrankungen können entweder klinisch oder eben molekular nach dem betroffenen Gen oder seinem Genprodukt (Protein) eingeteilt werden.
Bei den molekular charakterisierten Syndromen werden in unserem Labor folgende Muskelerkrankungen untersucht:

  1. DNA-Repeaterkrankungen: myotone Dystrophien, oculopharyngeale Muskeldystrophie
  2. Ionenkanalerkrankungen: Hypo- und hyperkaliämische periodische Paralysen
  3. Torsions-Dystonie
  4. Rhabdomyolyse
  5. Muskelkrämpfe bei Myoadenylat-Deaminase-Mangel

Zur Analyse von Acetylcholin-Rezeptorstörungen, Dystrophinopathien (Muskeldystrophie Duchenne und Becker), Störungen des Glykogenmetabolismus, Störungen anderer (filamentöser oder struktureller) Muskelproteine sowie mitochondrialer Muskelerkrankungen leiten wir Proben an nationale oder internationale Referenzzentren weiter (Kontakt Labor).

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