Neurologische Erbkrankheiten

Über die Hälfte der ca. 30’000 menschlichen Gene werden für den Aufbau und die Funktion des Gehirns und Rückenmarks (Zentralnervensystem), der peripheren Nerven und natürlich der Muskeln gebraucht.

Es gibt zahlreiche vererbte Leiden, die entweder schon bei der Geburt, im Verlauf der Kindheit oder eben erst später im Erwachsenleben zu neurologischen Störungen führen. Da sich viele dieser Krankheiten schleichend entwickeln können, wird die klinisch-neurologische Diagnose oft erst im langjährigen Verlauf und nach Einsatz von zusätzlichen Diagnosetechniken (z. Bsp. bildgebende Verfahren, EMG, Muskelbiopsie etc.) korrekt gestellt.
Viele “neurogenetisch” verantwortliche Gene und die entsprechenden Mutationen wurden in den letzten Jahren identifiziert und durch relativ einfache molekulargenetische Verfahren kann heute eine klinische Verdachtsdiagnose bestätigt oder bei familiären Fällen ein Erkrankungsrisiko (präsymptomatischer oder pränataler Test) an einer Blutprobe oder Chorionbiopsie exakt bestimmt werden.

Der besseren Übersicht halber, werden die von unserem Labor angebotenen Tests in drei Untergruppen aufgeteilt: Muskelkrankheiten, neurodegenerative Erkrankungen von Hirn/Rückenmark sowie Erkrankungen des peripheren Nervensystems.

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