Achondroplasie, Hypochondroplasie, Thanatophorer Zwergwuchs

GENETIK UND KLINIK

Achondroplasie und Hypochondroplasie (auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis genannt) sind Skelettdysplasien, charakterisiert durch dysproportionierten Kleinwuchs mit verkürzten Röhrenknochen sowie einer Mittelgesichts-Hypoplasie. Intelligenz und Lebenserwartung sind meist nicht eingeschränkt.
Im Gegensatz dazu ist der thanatophore Zwergwuchs (TD) immer letal. Hier wird die Verdachtsdiagnose häufig bereits vorgeburtlich durch die eine Ultraschalluntersuchung gestellt.
Diese Skelettysplasien sind durch Mutationen im Fibroblasten Wachstumsfaktor-Rezeptor Gen FGFR-3 (englisch: fibroblast growth factor receptor 3; FGFR3) bedingt und lassen sich aufgrund spezifischer Mutationen (vor allem pränatal) differenzieren. In der Mehrzahl der Fälle (80%) liegen dominante Neumutationen vor. Nachkommen von Achondroplasie- resp. Hypochondroplasie-Patienten haben hingegen ein 50% Erbrisiko.

AUFTRAG: Diverses: Achondroplasie/Hypochondroplasie/Thanatophorer Zwergwuchs (FGFR3)

Nachweis von Achondroplasie- Hypochondroplasie- resp. TD-spezifischen Mutationen im FGFR3-Gen

METHODE

PCR und Schmelzkurvenanalyse (HRM) / Sequenzanalyse FGFR3-Gen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml; pränatal Chorionbiopsie oder Fruchtwasser
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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