Mikrodeletions-Syndrome

ALLGEMEINES / KLINIK UND GENETIK

Bei klinischem oder vorgeburtlich ultrasonografischem Verdacht auf das Vorliegen eines spezifischen Mikrodeletions-Syndrom können molekularzytogenetische (FISH) oder molekulargenetische Untersuchungen zur Klärung beitragen.
Mehr Information zu den klinischen Befunden finden sich hier

AUFTRAG: Postnatale Chromosomenuntersuchung oder Pränatale genetische Untersuchungen

Folgende klinischen Mikrodeletions-Syndrome werden molekular-zytogenetisch oder molekulargenetisch diagnostiziert:

  • Cri-du-Chat-Syndrom (5p-Syndrom): Deletion 5p15.2
  • DiGeorge-Syndrom (Velo-cardio-faciales Syndrom, CATCH 22, Shprintzen-Syndrom): Deletion 22q11.2
  • Miller-Dieker-Syndrom / Lissencephalie: Deletion 17p13.3
  • Prader-Willi-Syndrom / Angelman-Syndrom: Deletion 15q11-q13, Methylierungsuntersuchung SNRPN-Genlocus
  • Williams-Beuren-Syndrom: Deletion/Duplikation 7q11.23 (Elastin-Genlocus)
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-Syndrom): Deletion 4p16.3
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • X-chromosomale Ichthyosis (STS-Genlocus)
  • Duplikation/Deletion 16p11.2 (ADHS/Autismus)

METHODE

  1. Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) mit einer locusspezifischen Sonde
  2. Relative Quantifizierung (Chromosomendosismessung) mittels Realtime-PCR: Chromosomen 4, 5, 7, 15, 16, 17, 22, X
  3. methylierungssensitive PCR (SNRPN-Gen)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

FISH: 5 ml Heparin-Blut oder pränatal Chorionbiopsie/Fruchtwasser. Molekulargenetik minimal 200 µl EDTA-Blut oder pränatal Chorionbiopsie/ kultivierte Fruchtwasserzellen
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1-2 Wochen, bei dringenden (pränatal) Fällen 2-3 Tage

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Für FISH-Untersuchungen verwenden Sie bitte diese Auftragsformular:
Auftrag für postnatale Chromosomenuntersuchungen oder pränatal Auftrag für pränatale genetische Untersuchung
Für molekulargenetische Untersuchung:
Auftrag für molekulargenetische Untersuchungen

Akkreditierter Test

Genetica AG - Weinbergstrasse 9 - CH-8001 Zürich | Telefon 044 251 90 94 - Fax 044 261 62 97 - E-Mail info@genetica-ag.ch - www.genetica-ag.ch