Cystische Fibrose

GENETIK UND KLINIK

Die cystische Fibrose ist mit einer Häufigkeit von 1 auf 2000 Geburten die häufigste autosomal rezessiv vererbte Erkrankung in der europäischen Bevölkerung. Ursache für die Krankheit ist ein Defekt im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator-Gen) auf Chromosom Nr. 7 (7q22-31). Dieser Defekt führt zu einer Funktionsstörung der mukösen exokrinen Drüsen. Die Folgen sind die Bildung des charakteristischen, zähflüssigen Schleims und eine Änderung des Salzgehaltes des Schweisses und anderer Körpersekrete. In etwa 10% der Fälle tritt perinatal ein Mekoniumileus auf und bei 85% der Patienten wird eine Pankreasinsuffizienz beobachtet.
Prognostisch im Vordergrund steht die progrediente obstruktive Pneumopathie mit chronisch rezidivierenden Bronchopneumonien und in deren Verlauf Bronchiektasen, Atelektasen und Cor pulmonale. Die durchschnittliche Lebenserwartung betrug früher 25–35 Jahre. Heute haben die Betroffenen dank neuer Therapiemethoden eine Lebenserwartung von etwa 50 Jahren.
Gesamthaft betrachtet ist bei uns 1 auf ca. 20 Personen (5% der Bevölkerung) Träger einer Mutation im CFTR-Gen. Theoretisch hat also jedes 400. Paar das Risiko, ein an CF leidendes Kind zu haben.

AUFTRAG: Cystische Fibrose

Nachweis der 32 häufigsten Mutationen (delF508, 3905insT, G542X, G551D, N1303K, W1282X, 1717-1G>A, R553X, 621+1G>T, R117H, R1162X, 3849+10kbC>T, R334W, 3659delC, 1078delT, R347P, R347H, A455E, delI507, 3120+1G>A, 2789+5G>A, 1898+1G>A, 711+1G>T, G85E, 2184delA, I148T, R560T, S549N, S549R, V520F, 3876delA, 394delTT) im CFTR-Gen bei Patienten mit klinischem Verdacht auf cystische Fibrose (CF) resp. bei Verwandten von CF-Patienten mit erhöhtem Risiko für heterozygote Genträgerschaft (Heterozygoten-Test); Erfassungsgrad in Schweizer Bevölkerung > 90%.

METHODE

Fluoreszenz-PCR/OLA/Kapillarelektrophorese der kritischen Genregionen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut, pränatal Chorionzotten oder natives Fruchtwasser
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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