Chromosomenstörungen

ALLGEMEINES / KLINIK UND GENETIK

Die klinische Verdachtsdiagnose auf eine autosomale Chromosomenstörung (numerisch oder unbalanzierte strukturelle Anomalie) oder eine Geschlechtschromosomenstörung wird in der Regel durch eine zytogenetische Untersuchung (Karyotyp) bestätigt. Bei hoher Dringlichkeit kann für die untenstehenden Syndrome auch eine molekulargenetische Untersuchungen rasch zur Klärung beitragen.
Mehr Information zu den klinischen Befunden finden sich hier.

AUFTRAG: Postnatale Chromosomenuntersuchung

Folgende klinischen Syndrome werden zytogenetisch (oder teilweise molekulargenetisch) diagnostiziert:

Autosomale Störung

Down-Syndrom, Trisomie 21
Edwards-Syndrom, Trisomie 18
Patau-Syndrom, Trisomie 13
Triploidie
Verdacht auf unbalanzierte strukturelle Störungen (Translokationen, Deletionen, Duplikationen)

Geschlechtschromosomenanomalien

Turner-Syndrom, Monosomie X
Triplo-X-Syndrom
Klinefelter-Syndrom
Doppel-Y-Syndrom

METHODE

Lymphozyten-Zellkultur, Karyotypisierung
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bei besonderer Fragestellung
Quantitative Fluoreszenz-PCR/Kapillarelektrophorese von chromosomenspezifischen STR-Markern (Schnelltest für häufige numerische Störungen)
Quantitative Realtime PCR (vgl. Mikrodeletionen) bei besonderer Fragestellung

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

Zytogenetik 5 ml Heparin-Blut. Molekulargenetik minimal 200 µl EDTA-Blut
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

Zytogenetik 1 Woche; schnelle molekulargenetische Diagnose 24 Stunden

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie diese Auftragsformulare:
Auftrag für postnatale Chromosomenuntersuchungen

Rasche molekulargenetische Untersuchung:
Auftrag für molekulargenetische Untersuchungen

Akkreditierter Test

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