Angeborene Schwerhörigkeit, nicht-syndromal

GENETIK UND KLINIK

Angeborene Schwerhörigkeit (Inzidenz ca. 1:1000 geburten) ist in ca. 60% der Fälle auf genetische Veränderungen zurückzuführen, wobei sämtliche Erbgänge (dominant, rezessiv, X-gebunden oder mitochondrial) vorkommen. Die rezessiv vererbte Form DFNB ist für ca. 70-80% der kongenitalen Fälle von Schwerhörigkeit verantwortlich. Die autosomal dominanten Formen, 20-30%, sind meist mit einer späteren Manifestation der Schwerhörigkeit verbunden (DFNA). Seltener sind X-chromosomal und mitochondrial bedingte Formen der Schwerhörigkeit.
Als häufigste Ursache für nicht-syndromale Schwerhörigkeit wurden Mutationen im Connexin 26-Gen (GJB2-Gen) identifiziert. Connexin 26 ist ein essentieller Bestandteil der Gap Junctions und somit in die Zell-Zell-Verbindung involviert. Mutationen in GJB2 werden in ca. 50% der autosomal-rezessiven und in bis zu 35% der sporadischen Fälle von Taubheit gefunden.

AUFTRAG: Schwerhörigkeit (Connexin 26/GJB2)

Nachweis/Ausschluss von Mutationen im GJB2-Gen bei Neugeborene und Kinder mit unklarer Schwerhörigkeit

METHODE

  1. Fluoreszenz-PCR und Kapillarelektrophorese zum Nachweis/Ausschluss der Mutation 35delG im Connexin-26 (GJB2)-Gen
  2. PCR und direkte Sequenzierung von Exon 1 des Connexin-26 (GJB2)-Gen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

2-3 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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