Wiederholte Aborte

GENETIK UND KLINIK

Etwa 70 % aller Konzeptionen enden in einem Spontanabort, wobei sich ca. 80 % davon vor der 12. Schwangerschaftswoche ereignen. Genetisch von besonderem Interesse ist, dass mit zunehmendem Alter der Schwangeren die Spontanabortrate aufgrund von altersbedingten Fehlverteilungen der Chromosomen in der weiblichen Meiose (Non-Disjunction) zunimmt. Dabei handelt es sich vor allem um Trisomien. Daneben sind Triploidien und Monosomien (Turner-Syndrom in 90% der Konzeptionen letal) häufig. In etwa 6% der chromosomal auffälligen Spontanaborte werden strukturelle Chromosomenaberrationen festgestellt.
Die genetische Abortuntersuchung ist deshalb wesentlich zur Diagnosestellung und Beratung der Paare. Ist eine solche nicht möglich oder handelt es um einen habituellen Abort (mindestens 3 Spontanaborte) ist die Abklärung des Paares bezüglich Trägerschaft für eine balanzierte strukturelle Chromosomenveränderung (z.Bsp. Translokation oder Inversion) indiziert.

AUFTRAG: Postnatale Chromosomenuntersuchung

Zytogenetische Abklärung beider Partner bezügliche struktureller Chromosomenanomalien

METHODE

Lymphozyten-Zellkultur; Karyotypisierung

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

Heparinblut minimal 5 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Auftrag postnatale Chromosomenuntersuchung

Akkreditierter Test

Genetica AG - Weinbergstrasse 9 - CH-8001 Zürich | Telefon 044 251 90 94 - Fax 044 261 62 97 - E-Mail info@genetica-ag.ch - www.genetica-ag.ch