XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom

GENETIK UND KLINIK

Bei der reinen XY-Gonadendysgenesie oder Swyer-Syndrom zeigen die Patientinnen bei äusserlich normal weiblichem Phänotyp in der Chromosomenanalyse meist einen 46,XY Karyotyp. In der Pubertät setzt die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale nicht ein und es besteht eine primäre Amenorrhoe resp. eine Sterilität.
Die Ursache ist eine fehlerhafte Geschlechtsdeterminierung welche initial durch das SRY-Gen resp. sein Genprodukt TDF eingeleitet wird. Bei Fehlen der TDF-Wirkung kommt es nicht zur Hodenentwicklung, sondern es entwickeln sich meist Stranggonaden und ein Uterus. Wegen der möglichen Entartung dieser Gonaden müssen diese operativ entfernt werden.
Bei etwa 10% der Fälle mit XY-Gonadendysgenesie können Mutationen (auch Deletionen) im SRY-Gen nachgewiesen werden.

AUFTRAG: Diverses: XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom

Nachweis/Ausschluss von SRY-Mutation bei XY-Frauen mit Gonadendysgenesie

METHODE

PCR und direkte Sequenzierung des Exons 1 im SRY-Gen, bei Bedarf Deletionsanalyse mittels Realtime-PCR

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

2-3 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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