Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS)

GENETIK UND KLINIK

Das Ansprechen auf eine ovarielle Stimulationstherapie wie auch eine frühzeitige Erschöpfung der ovariellen Reserve sind zum Teil genetisch determiniert. Für Patientinnen, die sich einer Kinderwunschtherapie unterziehen, sind prognostische Aussagen bezüglich Behandlungserfolg und möglicher Komplikationen von grosser Bedeutung.
Durch Stimulation der Östrogenproduktion in den Granulosazellen fördert das follikelstimulierende Hormon (FSH) die Eizellreifung im Ovar. In zahlreichen Studien konnte gezeigt werden, dass der Asn680Ser (p.N680S)-Polymorphismus im Exon 10 des FSH-Rezeptorgens die ovariale Antwort auf eine FSH-Behandlung mitbestimmt. Homozygotie für Serin an der Position 680 ist meist mit erhöhten FSH-Serumkonzentrationen und längeren Follikelphasen assoziiert, da die Sensitivität für FSH herabgesetzt ist. Auch die Sensitivität für externes FSH ist verringert, so dass Ser/Ser homozygote Frauen höhere Dosen an rekombinantem FSH zur ovariellen Stimulation benötigen.
Durch eine pharmakogenetische Untersuchung vor einer Stimulationsbehandlung kann durch eine Anpassung der Gonadotropindosis an die individuelle ovarielle Sensitivität das Verhältnis der erwünschten Wirkung im Vergleich zu den Nebenwirkungen im Sinne eines OHSS verbessert werden.

AUFTRAG: FSH-Rezeptor Asn680Ser

Genotypisierung des p.N680S-Polymorphismus im FSH-Rezeptorgen vor Stimulationsbehandlung resp. bei Status nach OHSS.

METHODE

PCR und Schmelzkurvenanalyse (HRM) des SNP rs6166 (p.N680S)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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