Klimakterium präcox bei Konduktorinnen für fragiles X-Syndrom

GENETIK UND KLINIK

Gesunde Überträgerinnen für eine Prämutation im FRAXA-Gen können verfrüht in die Menopause eintreten (Klimakterium präcox; Premature Ovarian Failure = POF) oder bei Normalallelen im hochnormalen Bereich eine verfrühte Alterung der Ovarialfunktion aufweisen (premature ovarian aging = POA). Eine Trägerabklärung insbesondere vor reproduktionsmedizinischer Behandlung ist wegen des Risikos für ein fragiles X-Syndrom bei Nachkommen dringend empfohlen.

AUFTRAG: Fragiles X-Syndrom (FRAXA); Ovarialinsuffizienz

Konduktorinnenabklärung bei Klimakterium präcox oder Ovarialinsuffizienz

METHODE

PCR und Kapillarelektrophorese der Repeat-enthaltenden Genregion

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

PCR 1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie dieses Auftragsformular: Auftragsformular Molekulargenetik

Akkreditierter Test

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