Chromosomenuntersuchung bei weiblicher Infertilität

GENETIK UND KLINIK

Bei primärer Ovarialinsuffizienz und entsprechendem Phänotyp (Kleinwuchs) findet man sehr häufig eine Monosomie X (Turner-Syndrom, ca. 1:1000 Frauen). Nicht selten zeigen sich aber auch Geschlechtschromosomenmosaike oder ein Triplo-X-Syndrom als Ursache für eine sekundäre Ovarialfunktionsstörung. Gelegentlich lassen sich auch strukturelle Chromosomenanomalien (balanzierte Translokationen, Inversionen etc.) als Ursache für die Infertilität nachweisen. Die genetische Beratung ist bei solchen Patientinnen wegen des Risikos für unbalanzierte Translokationen bei Nachkommen dringend indiziert.

AUFTRAG: Postnatale Chromosomenuntersuchung

Nachweis/Ausschluss von strukturellen Chromsomenstörung resp. Geschlechtschromosomenanomalien

METHODE

Lymphozyten-Zellkultur, Karyotypisierung

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

Heparinblut, kein EDTA-Blut! Heparin-Röhrchen können hier bestellt werden

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Auftrag postnatale Chromosomenuntersuchung

Akkreditierter Test

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