Androgenresistenzsyndrom (AIS); Testikuläre Feminisierung

GENETIK UND KLINIK

Bei einem 46, XY-Karyotyp weisen die betroffenen Patienten bei der Geburt eine Feminisierung der äusseren Genitalien auf. In der Pubertät kommt es zu einer gestörten Sexualentwicklung und eine daraus resultierende Infertilität. Prävalenz ca. 1:20’000 – 40’000.

Man unterscheidet folgende Schwergrade:

komplette Androgeninsensitivität (CAIS) mit weiblichem Genitale
partielle Androgeninsensitivität (PAIS) mit weiblichem, männlichem od. intersexuellem Genitale
minimale Androgeninsensitivität (MAIS) mit männlichem Genitale

AIS wird X-gebunden rezessiv vererbt. Bei 95% der Patienten mit CAIS werden Mutationen im Androgenrezeptor-Gen (AR) gefunden. Die meisten der über 300 krankheitsverursachenden Mutationen befinden sich in den Exons 2-8.

AUFTRAG: Diverses: Androgenresistenzsyndrom

Nachweis von Mutationen im Androgenrzeptorgens bei V.a. Androgenresistenzsyndrom (Karyotyp 46,XY bei weiblichem Phänotyp)

METHODE

PCR und direkte Sequenzierung der Exons 2-8 im AR-Gen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

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KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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