Weibliche Infertilität

Hauptursachen für weibliche Infertilität sind sehr oft nicht genetisch sondern betreffen hormonelle Störungen aufgrund diverser Faktoren (Ovarialzysten, Gewichtsproblemen, starke körperliche oder seelische Belastungen, Schilddrüsenfunktionsstörung, seltener Tumore oder bestimmte Medikamente). Etwa 1/3 der infertilen Frauen weisen teilweise oder komplette Verschlüsse der Eileiter auf, deutlich seltener sind Fehlbildungen der inneren Geschlechtsorgane. Vergleichsweise häufig ist die Bildung von Antikörpern gegen männliches Sperma im Gebärmutterhals.
Zu den häufigsten genetischen Ursachen weiblicher Fertilitätsstörungen gehören:

Chromosomenanomalien

  • Turner-Syndrom (primäre Ovarialinsuffizienz, Kleinwuchs)
  • Triplo-X-Syndrom (z.T. Ovarialinsuffizienz/Climacterium praecox)
  • Geschlechtschromosomen-Mosaike (ca. 0,7% der Fälle)
  • reziproke Translokationen (ca. 1% der Fälle)
  • Robertsonsche Translokationen (ca. 0,4% der Fälle)

Monogene Faktoren

Eine relativ häufige Ursache für Ovarialinsuffizienz oder Climakterium praecox ist Trägerschaft für das fragile X-Syndrom. Daneben find sich selten bis sehr selten auch andere monogene Störungen wie Adrenogenitales Syndrom oder ein Androgeninsensitivitäts-Syndrom. Bei letzterem weisen die Frauen einen männlichen Chromosomensatz auf und die Störung liegt im Androgenrezeptorgen (= testikuläre Feminisierung). Ebenfalls sehr selten ist das XY-Female Syndrom (Swyer-Syndrom), bei dem die Patientinnen eine männlichen Chromosomensatz aufweisen, aber das SRY-Gen ist durch Mutation deaktiviert.

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