Azoospermiefaktoren (AZFa-c-Deletionen und gr/gr-Deletionen)

GENETIK UND KLINIK

Auf dem langen Arm des Y-Chromosoms (männliches Geschlechtschromosom) sind für die Spermatogenese relevante Genregionen (Azoospermiefaktoren: AZFa, AZFb und AZFc) lokalisiert. Deletionen (Chromosomenstückverluste) einzelner oder aller Regionen führen zu einer schweren Spermienproduktionsstörung. Bei rund 10–20% solcher infertilen Männer werden AZF-Deletionen gefunden.
Eine sorgfältige genetische Abklärung vor fortpflanzungsmedizinischer Therapie ist aus folgenden Gründen unbedingt notwendig:
Während sich bei Patienten mit AZFc- und/oder AZFb-Deletionen häufig doch Spermien im Hoden resp. im Ejakulat finden lassen und sie deshalb für ICSI/IVF qualifizieren, führen AZFa-Deletionen zu einer schweren Störung mit vollständigem Ausbleiben der Spermiogenese. Operative Eingriffe zur Gewinnung von Spermien sind bei diesen Patienten sinnlos und bedeuten ein unnötiges Risiko.
Unter Zuhilfenahme der Fortpflanzungsmedizin geben die Patienten natürlich ihre Y-chromosomalen Deletionen resp. Infertilität an ihre Söhne weiter. Auch hier empfiehlt sich eine genetische Beratung des Paares vor der Therapie.

AUFTRAG: AZFa-c (Y-Deletion)

  1. Nachweis von Y-chromosomalen Mikrodeletionen in den AZFa-, AZFb- und AZFc-Genregionen bei männlicher Infertilität aufgrund von Azoospermie oder schwerer Oligospermie.
  2. Nachweis des gr/gr-Deletions-Polymorphismus im AZFc-Genbereich bei männlicher Infertilität mit geringgradig resp. mittelschwer eingeschränkten Spermienparametern

METHODE

Multiplex-PCR/Agarosegelelektrophorese von Y-chromosomalen STS-Markern in den kritischen Chromosomenregionen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1-2 Wochen

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie dieses Auftragsformular: Auftragsformular Molekulargenetik

Akkreditierter Test

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