Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit (POLG)

GENETIK UND KLINIK

Wesentlich für das Ueberleben und die Beweglichkeit der Spermien ist eine optimale Energieversorgung, welche durch die Mitochondrien (Kraftwerke der Zelle) sichergestellt wird. Für die Bildung der Mitochondrien sind viele Gene verantwortlich. Vor kurzem wurde festgestellt, dass bei ca. 30% der infertilen Männern mit auffälligem Spermiogramm und bei rund 15% unfruchtbaren Männern mit normalem Spermiogramm in einem wichtigen Gen (POLG-Gen) eine Variante vorliegt, die möglicherweise über die Zeit hinweg zu reduzierten Spermienzahlen oder Funktionsverlust führen kann.
Da bei POLG-Mutationsträgern (CAG-Repeat-Zahl grösser oder kleiner 10) die eventuell bereits reduzierte Spermienanzahl mit zunehmendem Alter möglicherweise noch mehr abnimmt, qualifizieren solche Patienten aus unserer Sicht möglichst früh für reproduktionsmedizinische Therapien resp. Sperma-Kryokonservierung.

AUFTRAG: Mitochondriale DNA Polymerase (POLG)

Messung der CAG-Repeat-Zahl in der Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit

METHODE

Fluoreszenz-PCR/Kapillarelektrophorese der Repeat-enthaltenden Genregion im POLG-Gen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie dieses Auftragsformular: Auftragsformular Molekulargenetik

Akkreditierter Test

Genetica AG - Weinbergstrasse 9 - CH-8001 Zürich | Telefon 044 251 90 94 - Fax 044 261 62 97 - E-Mail info@genetica-ag.ch - www.genetica-ag.ch