FSH-Rezeptor Asn680Ser Polymorphismus

GENETIK UND KLINIK

Die Ursachen für die idiopathische Oligospermie sind sehr heterogen. Verschiedene frühere Studien zeigten, dass genetische Polymorphismen im Gen für den Rezeptor des Follikel stimulierenden Hormons (FSHR) nicht ursächlich für die reduzierte Spermiogenese verantwortlich sind. Hingegen hat eine aktuelle Studie (Int J Androl 33, 1-7 (2010) gezeigt, dass ein bereits bekannter Polymorphismus am Codon 680 des FSHR-Gens das erfolgreiche Ansprechen auf eine Behandlung mit FSH bei oligospermen Männer beeinflusst.
Oligosperme Männer (normale Hormon- und Inhibin B-Werte, Hypospermatogenesis ohne Maturation arrest) mit einem homozygoten Asn680 Polymorphismus im FSH-Rezeptor-Gen sprechen auf eine Standardbehandlung mit FSH deutlich schlechter an, als Männer mit mindestens einem Serin an der Position 680.
Durch diese pharmakogenetische Untersuchung kann die Indikation für eine erfolgreiche Hormonbehandlung bei infertilen Männern besser abgeschätzt werden.

AUFTRAG: FSH-Rezeptor Asn680Ser

Genotypisierung des p.N680S-Polymorphimsus im FSH-Rezeptorgen vor Behandlung einer idiopathischen Oligospermie mit rekombinantem FSH

METHODE

PCR und Schmelzkurvenanalyse (HRM) des SNP rs6166 (p.N680S)

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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