Defensin DEFB126 assoziierte männliche Infertilität

GENETIK UND KLINIK

Das DEF126B-Gen kodiert für Defensin, ein hauptsächlich im Nebenhoden exprimiertes Protein, das die Spermienoberfläche imprägniert. Defensin-positive Spermien durchdringen problemlos die Cervicalschleimbarriere und sind gegenüber der weiblichen Immunabwehr resistenter. Ungefähr 20% der Männer weltweit zeigen hingegen eine homozyote Deletion (del/del) im DEF126B-Gen, was zu Defensin-defizienten Spermien führt. Diese Spermien zeigen in-vitro eine verzögerte Penetrationsfähigkeit. Zudem ergab eine prospektive Fertilitätsstudie an 600 Paaren, dass bei del/del-Männer gegenüber normalen Kontrollen die Geburtsraten der Partnerinnen um ca. 30% reduziert war. Daraus resultieren künftige therapeutische Implikationen: Bei del/del-Genotyp könnte die Schwangerschaftsrate durch frühzeitige intrauterine Insemination oder bei zusätzlichen Infertilitätsfaktoren auch durch IVF erhöht werden.

AUFTRAG: Defensin DEFB126

Nachweis von Deletionen im DEFB126-Gen

METHODE

PCR und Kapillarelektrophorese

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut venös (ca. 2 ml) oder auch EDTA-Kapillarblut (200 µl). Falls keine Blutprobe vorliegt, kann die Analyse auch an asserviertem Ejakulat erfolgen
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

Maximal 2 Wochen

KOSTEN

Die Analyse wird unter Verwendung der Analysenlistenpositionen 2021.00 und 2345.03 (DNA-Extraktion und Deletionsnachweis bei männlicher Infertilität) abgerechnet (CHF 271.-).

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie dieses Auftragsformular: Auftragsformular Molekulargenetik

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