Chromosomenuntersuchung bei männlicher Infertilität

GENETIK UND KLINIK

Abnorme Karyotypen werden im Vergleich mit fertilen Männern weitaus häufiger bei Patienten mit auffälligem Spermiogramm resp. den männlichen Partnern bei infertilen Paaren gefunden (Prävalenz ca. 5%). Bei Azoospermie (vollständiges Fehlen von Spermien) beträgt die Frequenz rund 15%. Es handelt sich dabei in der Mehrzahl der Fälle um Männer mit Klinefelter-Syndrom (Karyotyp 47,XXY). Bei oligozoospermen (stark verminderte Spermienzahl) Männern finden sich eher strukturelle Chromosomenanomalien (balanzierte Translokationen, Inversionen etc.). Die genetische Beratung ist bei solchen Patienten wegen des Risikos für unbalanzierte Translokationen bei Nachkommen dringend indiziert.

AUFTRAG: Postnatale Chromosomenuntersuchung

Nachweis/Ausschluss von strukturellen Chromsomenstörung resp. Geschlechtschromosomenanomalien

METHODE

Lymphozyten-Zellkultur, Karyotypisierung

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

Heparinblut, kein EDTA-Blut! Heparin-Röhrchen können hier bestellt werden

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Auftrag postnatale Chromosomenuntersuchung

Akkreditierter Test

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