CAG-Repeat Androgen-Rezeptor-Gen (AR)

GENETIK UND KLINIK

Testosteron, das für eine normale Spermatogenese unerlässlich ist, vermittelt seine Wirkung durch Bindung an den Androgen-Rezeptor (AR). Der Rezeptor wird codiert durch das X-chromosomale AR-Gen. Mutationen im AR-Gen an der Ligandenbindungsstelle oder in der Transaktivierungsdomäne finden sich bei ca. 10- 15% der Männer mit einer beeinträchtigten Spermatogenese. Die Serum-Androgen-Konzentrationen sind meist normalwertig.
Im codierenden Genbereich für die Transaktivierungsdomäne befindet sich ein Polymorphismus (CAG-Trinukleotid-Repeat im Exon 1), der bei Männern mit Fertilitätsproblemen häufig eine erhöhte Anzahl von CAG-Tripletts (≥28 Repeats) aufweist. Spermatologisch finden sich eine mässig bis schwere Oligospermie, eine Azoospermie und/oder eine abnorme Motilität und Morphologie. Der Schweregrad der abnormen Spermienparameter zeigt eine positive Korrelation mit zunehmender Repeatlänge.
Eine Verminderung der Repeatzahl auf <17 ist dagegen statistisch mit einem erhöhten
Prostatakarzinom-Risiko assoziiert.

AUFTRAG: Androgenrezeptor, CAG-Repeat

Messung der CAG-Repeat-Zahl im Androgenrezeptor-Gen

METHODE

Fluoreszenz-PCR/Kapillarelektrophorese der Repeat-enthaltenden Genregion im POLG-Gen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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