Genetisches Screening in Frühschwangerschaft/ Präkonzeptionelles Screening

ALLGEMEINES

Unter genetischem Screening versteht man die Abklärung eines möglicherweise vorhandenen Risikos für eine relativ häufige, schwere unheilbare Erbkrankheit bei Nachkommen. Die Abklärung erfolgt üblicherweise vor Eintritt einer Schwangerschaft ( = präkonzeptionelles Screening) oder spätestens bei der ersten resp. zweiten Schwangerschaftskontrolle. Durch die einmalige Trägerabklärung (Heterozygotentest) bei der Patientin wird bei unauffälligem Resultat das Risiko für eine der untersuchten Krankheiten bei Nachkommen massiv reduziert oder gar ausgeschlossen. Identifiziert man aber durch das Screening ein Paar mit grossem Risiko für betroffene Nachkommen, ist eine genetische Beratung zur Diskussion der Optionen (gezielte Pränataldiagnostik oder Alternativen zur Erfüllung des Kinderwunsches) indiziert und kassenpflichtig.
In der europäischen Bevölkerungen sind cystische Fibrose und spinale Muskelatrophie die beiden häufigsten Erbleiden, die zu schwerer Krankheit und reduzierter Lebenserwartung führen. Das über gesunde weibliche Trägerinnen (Konduktorinnnen) vererbte fragile X-Syndrom ist, nach dem Down-Syndrom, die zweithäufigste Ursache für schwere geistige Behinderung bei Männern und kann auch bei Frauen zu beeinträchtigter Intelligenz führen. Zudem haben bestimmte Konduktorinnen ein erhöhtes Risiko für eine verfrühte Menopause (Klimakterium präcox; premature ovarian failure = POF) sowie im späteren Lebensalter die Entwicklung eines neurologischen Leidens.

AUFTRAG: Präkonzeptionelles Screening

Trägerabklärung (Heterozygotentest) auf cystische Fibrose (CF), spinale Muskelatrophie (SMA) und fragiles X-Syndrom (FRAXA)

METHODE

  1. CF: PCR und Schmelzkurvenanalyse (HRM); erfasste Mutationen: F508del, G542X, G551D, I507del, N1303K, R117H, R334W, R347H, R347P, R553X, R560T, S549N, S549R, V520F, W1282X, 1717-1 G->A, 3849+10kb C->T, 3876delA, 3905 ins T, IVS8 Poly-T-Status
  2. SMA: Dosisbestimmung des SMN1-Gens mittels quantitative Realtime-PCR
  3. FRAXA: PCR/TP-PCR mit Erfassung von Normal-, Prämutations- und Expansionsallelen

SENSITIVITÄT

Krankheitsrisiko bei allfälligen Nachkommen nach unauffälligem Screeningtest bei Patientin (ohne Testung Partner): cystische Fibrose (Sens. 85%): 1:18’000 ; spinale Muskelatrophie (Sens. >98%): 1:190’000; fragiles X-Syndrom (Sens. >99%): praktisch vernachlässigbar.

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut minimal 1 ml
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

2 Wochen

KOSTEN

Diese Leistung ist nicht kassenpflichtig. Fr. 350.-

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie dieses Auftragsformular: Auftragsformular Molekulargenetik

Information für Ärzte

Präkonzeptionelles Screening

Akkreditierter Test

Bei den einzelnen Test-
methoden zum präkon-
zeptionellen Screening handelt es sich um akkreditierte Verfahren.

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