Genetische Untersuchungen zur Familienplanung

Wenn ein Paar sich entschliesst eine Familie zu gründen, tauchen sehr oft auch Fragen und Ängste auf.

  • Wird mein Kind gesund sein?
  • Gibt es nicht in meiner Familie Verwandte mit angeborenen Behinderungen?
  • Was kann ich tun, um meine Risiken zu minimieren?

Durch eine genetische Beratung können viele Fragen beantwortet oder entsprechende Abklärungen gezielt angeboten werden.

Auch wenn die Familiengeschichte bezüglich Erbleiden völlig unauffällig ist, kann durch eine genetische Vorsorgeuntersuchung (Präkonzeptionelles Screening) ein möglicherweise vorhandenes Risiko relativiert werden, oder bei nachgewiesener Risikosituation entsprechende vorgeburtliche Vorsorgemassnahmen (Pränataldiagnostik) angeboten werden.

Schwere angeborene Krankheiten aufgrund von genetischen Störungen kommen etwa in 2% der Neugeborenen vor. In bestimmten Risikosituationen (Blutsverwandtschaft) oder in genetisch isolierten Populationen oder Ethnien (z. Bsp. in der Jüdischen Population) ist das Risiko für bestimmte Erbleiden deutlich höher.

Oft führen aber genetische Anomalien bereits im Mutterleib zum Absterben der Kinder (vgl. Spontanabort und Abortdiagnostik).

Bei genetisch normalen Schwangerschaften sind manchmal mütterliche Blutgerinnungsstörungen, die Thrombosen in der Plazenta begünstigen, verantwortlich für eine Minderversorgung beim Kind, was ebenfalls Aborte auslöst.

Dass eine Schwangerschaft überhaupt nicht zustande kommt, liegt nicht selten an genetischen Faktoren, die die Zeugungsfähigkeit beim Mann respektive die weibliche Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Wird dann, nach langen erfolglosen Versuchen die Hilfe der Fortpflanzungsmedizin in Anspruch genommen, sollte gemäss international anerkannten Empfehlungen vor künstlicher Befruchtung eine genetische Abklärung angeordnet werden (Untersuchungen vor In-Vitro-Fertilisierung, IVF/ICSI)). Bei gewissen genetischen Fertilitätsstörungen besteht allenfalls ein erhebliches Risiko für eine massgebliche kindliche Entwicklungsstörung nach assistierter Fortpflanzung (z. Bsp. cystische Fibrose).
Aber auch zur Therapiefestlegung bei in vitro Fertilisierung, insbesondere bei einer ovariellen Stimulationstherapie mit FSH-Hormon kann die persönliche Ansprechbarkeit sowie das Risiko für unerwünschte Nebenwirkungen durch die Untersuchung des FSH-Rezeptorgens vorgängig abgeklärt werden

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