Hämochromatose

GENETIK UND KLINIK

Die Hämochromatose ist eine genetische Krankheit mit Eisenüberladung als Folge vermehrter intestinaler Eisen-Resorption. Bei Menschen europäischer Herkunft ist es eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten. Die Hämochromatose verursacht bei Erwachsenen schwere viszerale und metabolische Komplikationen, u.a. Leberzirrhose, Diabetes, Arthropathie und Herzinsuffizienz.
Durch den molekulargenetischen Nachweis von Mutationen im HFE-Gen kann in vielen Fällen auf eine invasive Diagnose (Leberbiopsie) verzichtet werden.
Von klinischer Bedeutung ist für noch asymptomatische Risikopersonen (Geschwister und Nachkommen von Hämochromatose-Patienten), dass durch eine frühzeitige präventive Therapie (wiederholte Aderlässe) ein späteres Organversagen verhindert werden kann.

AUFTRAG: Hämochromatose

Nachweis resp. Genotypisierung der Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen bei klinischem Verdacht auf hereditäre Hämochromatose oder bei anhaltend erhöhten Werten von Eisen, Ferritin und/oder Transferrinsättigung im Serum. Bestimmung des Genotyps bei asymptomatischen Verwandten eines Indexpatienten (präsymptomatische Diagnose).

METHODE

ARMS-PCR, Agarose-Gelelektrophorese

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

EDTA-Blut
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1 Woche

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

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Akkreditierter Test

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