BRAF V600 Mutationen; Metastasierendes Melanom

GENETIK UND KLINIK

Das fortgeschrittene Melanom ist die tödlichste und aggressivste Form von Hautkrebs. Menschen mit metastasiertem Melanom haben typischerweise nur eine kurze Lebenserwartung. Neueste Studien haben gezeigt, dass bestimmte Medikamenten, sogenannte BRAF-Hemmer, die Ueberlebenszeit bei metastasierendem Melanom signifikant verlängern und zu einem Rückgang der Metastasen führen. Diese Medikamente wirken aber nur, wenn im Tumorgewebe im sogenannten BRAF-Gen bestimmte Mutationen nachweisbar sind.
Mutationen an der Aminosäureposition V600 des BRAF-Proteins werden bei etwa 50 Prozent der Melanomfälle beobachtet. Zudem findet man diese Mutationen auch häufig bei anderen Krebsarten (sporadisches Colon-Karzinom mit Mismatch-Repair-Defekten, niedriggradiges seröses Ovarial-Karzinom und papilläres Schilddrüsen-Karzinom). Andererseits schliesst eine negative BRAF V600-Tumorabklärung bei V.a. auf ein hereditäres Non-Polyposis-Colerektalen Karzinom (HNPCC) eine kausale Beteiligung der bekannten Mismatch-Repair-Gene (MLH1, MSH2 oder MSH6) weitgehend aus und auf die Abklärung dieser Gene kann verzichtet werden.

AUFTRAG: Melanom BRAF V600 Mutationen

Nachweis oder Ausschluss von BRAF Exon 15 Mutation an Position V600

METHODE

Restriktionsverdau/PCR und Schmelzkurvenanalyse (HRM) sowie Sequenzierung Exon 15 des BRAF-Gens

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

10-20 Mikrotomschnitte von histologisch verifiziertem Tumorgewebe (Bitte keine ganzen Paraffinblöcke einschicken)
Weitere Angaben zu Präanalytik

DAUER

1-2 Wochen

KOSTEN

Die Verrechnung (458 TP) erfolgt üblicherweise an das einsendende histo-pathologische Labor.

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie dieses Auftragsformular: Auftragsformular Molekulargenetik
Andere Analyse: BRAF V600

Genetica AG - Weinbergstrasse 9 - CH-8001 Zürich | Telefon 044 251 90 94 - Fax 044 261 62 97 - E-Mail info@genetica-ag.ch - www.genetica-ag.ch